Послуга дослідження хромосомного набору
Гемафонд / Для майбутніх батьків / Як зберегти пуповинну кров / Послуга дослідження хромосомного набору
Каріотипування – это цитогенетичний метод, який дозволяє виявити відхилення у структурі та кількості хромосом людини.
Каріотип визначається лише раз у житті та є частиною генетичного паспорту. Ми пропонуємо унікальну послугу визначення хромосомного наббору по пуповинній крові, зібраній під час пологів Вашої дитини, що дозволить зробити деякі прогнози відносно майбутнього здоров'я дитини.
У большинства новорожденных определяется нормальный хромосомный набор, однако существует возможность выявления патологии или различных вариантов, требующие медико-генетического консультирования.
Кариотипування дозволяє діагностувати хромосомні захворювання (близько 700) та носійство хромосомних перебудов:
1. Які не проявляються на етапі новонародженності:
- Структурні перебудови хромосом з нормальним фенотипом (частота носіїв транслокацій в Україні 1:400 осіб, інверсій хромосом - 1:100) збільшують ризик різних захворювань та вимагають моніторингу різними спеціалістами.
- Аномалії статевих хромосом, включно з неповними (мозаічними) формами, вкрай рідко діагностовані у ранньому віці (Синдром Тернера, синдром трипло-Х, синдром Клайнфельтера, синдром тестикулярної фемінізації та аналогічні, частота від 1:1000 до 1:5000), також не завжди відображаються на фенотипі та потребують моніторигу.
2. Захворювання, які можна запідозрити в рвнньому неонатальному періоді, але які вимагають підтвердження (порушення кількості та структури хромосом), що супроводжуються вадами розвитку (летальними та вітальними) або стигмами дизембріогенезу, відставанням у розвитку, розумовою відсталістю.
Строк виконання дослідження та вартість:
- в плановому порядку – 30 календарних днів від дати надходження до лабораторії. Вартість дослідження складає 1 100 грн.
- в терміновому порядку – від 4 до 7 рабочих днів (вартість одного дослідження – 1 100 грн + доплата за терміновість 450 грн).
- у випадку виявлення хромосомних перебудов або інших аномалій для уточнення характеру аномалій може бути необхідним дослідження хромосомного набору батьків, що оплачується окремо (1300 грн для сімейної пари). У таких випадках обов'язково проводиться медико-генетичне консультування.
По результатам дослідження видається висновок з каріограммою (фотографією та розкладкою хромосомного набору), пояснення та рекомендації, якщо необхідно.