Услуга исследования хромосомного набора
Гемафонд / Для будущих родителей / Как сохранить пуповинную кровь / Услуга исследования хромосомного набора
Кариотипирование – это цитогенетический метод, позволяющий выявить отклонения в структуре и числе хромосом человека.
Кариотип определяется один раз в жизни и является частью генетического паспорта. Мы предлагаем уникальную услугу определения хромосомного набора по пуповинной крови, собранной во время рождения Вашего ребенка, что позволит сделать некоторые прогнозы относительно будущего здоровья малыша.
У большинства новорожденных определяется нормальный хромосомный набор, однако существует возможность выявления патологии или различных вариантов, требующие медико-генетического консультирования.
Кариотипирование позволяет диагностировать хромосомные заболевания (всего около 700) и носительство хромосомных перестроек:
1. Не проявляющиеся в периоде новорожденности:
- структурные перестройки хромосом с нормальным фенотипом (частота носителей транслокаций в Украине 1:400 человек, инверсий хромосом – 1:100), увеличивают риск различных заболеваний и требуют мониторинга различными специалистами.
- аномалии половых хромосом, включая неполные (мозаичные) формы, крайне редко диагностируемые в раннем детском возрасте (Синдром Тернера, синдром трипло-Х, синдром Клайнфельтера, синдром тестикулярной феминизации и аналогичные, частота от 1:1000 до 1:5000), также не всегда отражаются на фенотипе и требуют мониторинга.
2. Заболеваний, которые можно заподозрить в раннем неонатальном периоде, но требующих подтверждения (нарушения количества и структуры хромосом), сопровождающиеся пороками развития (летальными или витальными) или стигмами дизэмбриогенеза, отставанием в физическом развитии, умственной отсталостью.
Срок исполнения исследования и стоимость:
- в плановом порядке – 30 календарных дней от даты поступлення в лабораторию, стоимость исследования – 1 100 грн.
- в срочном – от 4 до 7 рабочих дней (стоимость одного исследования – 1 100 грн + доплата за срочность 450 грн).
- в случае обнаружения хромосомних перестроек или других аномалий для уточнения характера аномалии может потребоваться исследование хромосомного набора родителей, что оплачивается дополнительно (1300 грн для пары). В таких случаях также обязательно проводится медико-генетическое консультирование.
По результату исследования выдается заключение с кариограммой (фотографией и раскладкой хромосомного набора), объяснение и рекомендации, если необходимы.